İnsan vücudu hücrelerden meydana gelir. Genler hücrenin çekirdeğinin içerisinde bulunur ve çubuğa benzeyen ve kromozom adı verilen yapılardan oluşur. Her bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozomdan oluşur. Bu kromozomların yarısı yani 23 tanesi anneden, diğer yarısı ise babadan gelir. Down s ...
Trombofili, pıhtılaşmaya yatkınlık olması durumudur. Daha çok toplar damarlarda (ven) görülür. Kanın damar içinde pıhtılaşması sonucu oluşan damar tıkanıkları, kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşmasına (tromboemboli) yol açabilir. Kalıtsal trombofililer aileden geçen ve ...
Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi ve sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistemlerini ve organını etkileyebilen, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Kistik fibrozis, akciğerler ve bağırsaklarda mukus, pankreasda sindirim enzimleri ve deride ter üreten bezlerini etkiler. Kistik fibroziste, ...
Kalıtsal ya da genetik hastalıklar, anne yada babadan alınan genler ile çocuğa geçer. Kalıtsal bilginin saklandığı yer DNA molekülleridir. DNA'nın görevlerinden biri kalıtsal bilginin diğer kuşaklara iletilmesini sağlamaktır. Kalıtsal bilginin saklandığı yer DNA’ nın tümü değil, DNA ü ...
Hemokromatozis, bağırsaklardan aşırı demir emilimi sonucu hipofiz bezi, karaciğer, pankreas ve kalp gibi çeşitli organlarda demir birikmesi durumudur. Organlarda biriken demir, biriktiği organın görevini yerine getirememesine neden olur. Aşırı demir birikimi karaciğer yetmezliğine (siroz), kalp hastalı ...
Hemofili, kanda bulunan ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği sonucu ortaya çıkan bir kanama hastalığıdır. Klasik hemofili ya da hemofili-A hastalığında eksik olan pıhtılaşma faktörü faktör-8 dir. Hemofili-B hastalığında (Christmas hastalığı) ise faktör-9 ek ...
Kalıtsal ya da genetik hastalıklar, anne yada babadan alınan genler ile çocuğa geçer. Kalıtsal bilginin saklandığı yer DNA molekülleridir. DNA'nın görevlerinden biri kalıtsal bilginin diğer kuşaklara iletilmesini sağlamaktır. Kalıtsal bilginin saklandığı yer DNA’ nın tümü değil, DNA ü ...
Charcot-Marie-Tooth hastalığı ya da kalıtsal motor ve duyusal nöropati, kol ve bacak sinirlerini sinirleri etkileyen kalıtımsal bir sinir sistemi bozukluğudur. Hastalık hem kol ve bacak kaslarını hareket ettiren sinirleri (motor sinir), hem de duyuyu (his) sağlayan sinirleri etkiler. Hastalık belirtileri genelde ayaklar ve bacaklarda ba ...
Azospermi, menide hiç sperm hücresinin bulunmaması durumudur. Azosperminin iki nedeni vardır. Bunlardan biri, testislerde sperm hücresi üretildiği halde, meni kanallarındaki tıkanıklık nedeniyle bu sperm hücrelerinin meni içine taşınamamasıdır. Bu duruma obstrüktif azospermi denir. Bu durum t&uum ...
Ailesel akdeniz ateşi (FMF); tekrarlayan bir şekilde ateş, karın, eklem ve göğüs ağrısı nöbetleri ile seyreden bir hastalıktır. Bu nöbetler genellikle 24 ile 48 saat kadar sürer. Hastalarda nöbet dışındaki zamanlarda herhangi bir belirti yoktur.
FMF, kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle akdeniz bö ...
Hastalık Kategorileri
"Tıbbi Genetik" Kategorisindeki Hastalıklar
Down Sendromu
İnsan vücudu hücrelerden meydana gelir. Genler hücrenin çekirdeğinin içerisinde bulunur ve çubuğa benzeyen ve kromozom adı verilen yapılardan oluşur. Her bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozomdan oluşur. Bu kromozomların yarısı yani 23 tanesi anneden, diğer yarısı ise babadan gelir. Down s ...
Devamı...Trombofili (Pıhtılaşma Bozukluğu)
Trombofili, pıhtılaşmaya yatkınlık olması durumudur. Daha çok toplar damarlarda (ven) görülür. Kanın damar içinde pıhtılaşması sonucu oluşan damar tıkanıkları, kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşmasına (tromboemboli) yol açabilir. Kalıtsal trombofililer aileden geçen ve ...
Devamı...Kistik Fibrozis
Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi ve sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistemlerini ve organını etkileyebilen, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Kistik fibrozis, akciğerler ve bağırsaklarda mukus, pankreasda sindirim enzimleri ve deride ter üreten bezlerini etkiler. Kistik fibroziste, ...
Devamı...Kalıtsal Hastalıklar (Genetik Hastalıklar)
Kalıtsal ya da genetik hastalıklar, anne yada babadan alınan genler ile çocuğa geçer. Kalıtsal bilginin saklandığı yer DNA molekülleridir. DNA'nın görevlerinden biri kalıtsal bilginin diğer kuşaklara iletilmesini sağlamaktır. Kalıtsal bilginin saklandığı yer DNA’ nın tümü değil, DNA ü ...
Devamı...Hemokromatozis (Demir Birikmesi)
Hemokromatozis, bağırsaklardan aşırı demir emilimi sonucu hipofiz bezi, karaciğer, pankreas ve kalp gibi çeşitli organlarda demir birikmesi durumudur. Organlarda biriken demir, biriktiği organın görevini yerine getirememesine neden olur. Aşırı demir birikimi karaciğer yetmezliğine (siroz), kalp hastalı ...
Devamı...Hemofili (Pıhtılaşma Bozukluğu)
Hemofili, kanda bulunan ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği sonucu ortaya çıkan bir kanama hastalığıdır. Klasik hemofili ya da hemofili-A hastalığında eksik olan pıhtılaşma faktörü faktör-8 dir. Hemofili-B hastalığında (Christmas hastalığı) ise faktör-9 ek ...
Devamı...Genetik Hastalıklar
Kalıtsal ya da genetik hastalıklar, anne yada babadan alınan genler ile çocuğa geçer. Kalıtsal bilginin saklandığı yer DNA molekülleridir. DNA'nın görevlerinden biri kalıtsal bilginin diğer kuşaklara iletilmesini sağlamaktır. Kalıtsal bilginin saklandığı yer DNA’ nın tümü değil, DNA ü ...
Devamı...Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (Kalıtımsal Sinir Sistemi Bozukluğu)
Charcot-Marie-Tooth hastalığı ya da kalıtsal motor ve duyusal nöropati, kol ve bacak sinirlerini sinirleri etkileyen kalıtımsal bir sinir sistemi bozukluğudur. Hastalık hem kol ve bacak kaslarını hareket ettiren sinirleri (motor sinir), hem de duyuyu (his) sağlayan sinirleri etkiler. Hastalık belirtileri genelde ayaklar ve bacaklarda ba ...
Devamı...Azospermi (Sperm Hücresi Yokluğu)
Azospermi, menide hiç sperm hücresinin bulunmaması durumudur. Azosperminin iki nedeni vardır. Bunlardan biri, testislerde sperm hücresi üretildiği halde, meni kanallarındaki tıkanıklık nedeniyle bu sperm hücrelerinin meni içine taşınamamasıdır. Bu duruma obstrüktif azospermi denir. Bu durum t&uum ...
Devamı...Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
Ailesel akdeniz ateşi (FMF); tekrarlayan bir şekilde ateş, karın, eklem ve göğüs ağrısı nöbetleri ile seyreden bir hastalıktır. Bu nöbetler genellikle 24 ile 48 saat kadar sürer. Hastalarda nöbet dışındaki zamanlarda herhangi bir belirti yoktur.
FMF, kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle akdeniz bö ...
Devamı...