kalıtsal hatalıklar hakkında bilgi
Anne ve babadan çocuğa aktarılan hastalıklara kalıtsal hastalıklar ya da genetik hastalıklar adı verilir. Hemofili, albinizm, renk körlüğü, saç dökülmesi kalıtsal hastalıkların bazılarıdır. Kalıtsal hastalıklar kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır. Bir canlının büyümesi, gelişmesi, üremesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli olan tüm bilgiler, hücrelerin çekirdeğinde kromozom adı verilen yapıların üzerindeki genlerde bulunmaktadır. Çocuğa bu kromozomların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan geçer. Eğer bütün genler normal ise dünyaya gelen çocuk sağlıklı bir şekilde doğar. Anne ya da babadan gelen kromozomların bir ya da bir kaçında kusur varsa, kalıtsal hastalık ortaya çıkar. Kalıtsal hastalıkların bazıları bebek daha dünyaya gelmeden önce , bazıları doğumdan hemen sonra, bir bölümü de çocukluk döneminde saptanır. Kalıtsal hastalıkların tanısı ile genetik bilimi ilgilenir. Günümüzde artık bazı doğum öncesi tanı yöntemiyle bir çok kalıtsal hastalık tespit edilebilmektedir. Genetik danışmanlık ile kişinin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuğuna geçme riski, bu hastalığın önlenebilmesi, tedavisi ve sonuçları hakkında kişiler bilgilendirilmektedir.
Benim bir kardeşim var beyni büyümüyor doktorlar diyor DNA bozuklulluğu olabilir ne diyorsunuz hocam sizin cevabınızı bekliyoruz Devamı...
Trombofili ve gebelik Iyi günler doktor bey ocak 2020de yaptırdığım tromboz paneli sonucumda Faktor v H1299R ve MTHFR C677T sonuçlarımin yalnızca bu ıkisi HETEROZIGOT geriye kalanlarda mutasyon görülmedi. Daha ön Devamı...
sİz de bİr cevap yazın...