Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunda ortaya çıkan kalıtımsal bir hastalıktır. Organları oluşturan hücrelerin arasını dolduran destek dokusuna bağ dokusu denilmektedir. Bağ dokusu göz, tendon (kiriş), kan damarları, kalp ve kemik gibi bir çok organda bulunmaktadır. Marfan sendromunda, bağ dokusu normal elastik yapısını kaybeder ve zayıf bir hale gelir. Bağ dokusundaki bu zayıflama sonucu, kalp kapaklarında zayıflama, aort damarında genişleme (aort anevrizması), aort damarında yırtılma (aort diseksiyonu), gözde lens kayması (lens dislokasyonu), glokom (göz tansiyonu), amfizem, akciğer sönmesi (pnömotoraks), iskelet sisteminde şekil bozuklukları, eklemlerde anormal hareketlilik ve gebelik komplikasyonları (istenmeyen durumlar) gibi durumlar meydana gelebilir. Bu hastalık anne babadan çocuklara otozomal dominant bir şekilde geçer, yani eğer anne ya da babadan biri hastaysa çocuk % 50 oranında Marfan sendromuna yakalanır. Marfan sendromlu kişiler tipik olarak uzun boylu ve ince bir vücut yapısına sahiptirler, uzun kol ve bacakları vardır.
